نام های دیگر در خواست
AHI1, ARL13B, ARMC9, B9D1, B9D2, C2CD3, CC2D2A, CEP104, CEP120, CEP290, CEP41, CPLANE1, CSPP1, IFT172, INPP5E, KATNIP, KIAA0586, KIF14, KIF7, MKS1, NPHP1, NPHP3, OFD1, PDE6D, PIBF1, RPGRIP1L, SUFU, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM107, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TTC21B, TXNDC15, ZNF423
توضیح تست
استخراج DNA توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
سندرم ژوبرت و اختلالات مرتبط با آن (JSRD) با هیپوتونی، حرکات غیرطبیعی چشم، مشکلات تنفسی نوزادان، ناتوانی ذهنی، هیپوپلازی ورمیس مخچه و ناهنجاری ساقه مغز مشخص می شود. ناهنجاری های مغزی منجر به "علامت دندان مولر" در MRI جمجمه می شود که برای JSRD پاتوژنومیک است. سایر ویژگی های متغیر JSRD شامل کلیه های کیستیک، نفرونوفتیزیس، دیستروفی شبکیه، کولوبوما چشمی، انسفالوسل اکسیپیتال، پلی داکتیلی، آتاکسی و فیبروز کبدی است. سندرم مکل گروبر (MKS) همچنین با ناهنجاری مغزی، بیماری کلیه کیستیک و پلی داکتیلی مشخص می شود. در MKS، ویژگی پاتگنومونیک آنسفالوسل پس سری است که به طور کلی در طی سونوگرافی معمول بین هفته های 12 تا 20 بارداری شناسایی می شود. MKS یک علت شایع کلیه های اکوژنیک قبل از تولد است. تقریباً تمام نوزادان MKS مرده به دنیا می آیند یا اندکی پس از تولد می میرند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
