نام های دیگر در خواست
GDF3, GDF6, MEOX1, MYO18B, PAX1, RIPPLY2 genes
توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
ناهنجاری مادرزادی مهره (CVM) یک نقص مادرزادی ستون مهره با شیوع تخمینی 0.13-0.51 در هر 1000 تولد زنده است. می‌توان آن را به چند گروه دیگر مانند سندرم کلیپل-فیل و دیزوستوز اسپوندیلوکوستال تقسیم کرد. سونوگرافی جنین می تواند نقص مهره ها را در اوایل هفته 13 بارداری تشخیص دهد.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
