نام های دیگر در خواست
ACTC1, DTNA, HCN4, LDB3, LMNA, MIB1, MYBPC3, MYH7, PRDM16, TAFAZZIN, TNNT2, TPM1, VCLgenes
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
کاردیومیوپاتی غیر متراکم بطن چپ (LVNC) یک عارضه قلبی است که اعتقاد بر این است که ناشی از توقف رشد قلب در طول جنین زایی است که منجر به ظاهری اسفنجی و غیر متراکم می شود. ترابکولاسیون های متعدد در بطن چپ بارزتر هستند. تشخیص بر اساس ویژگی های ساختاری با استفاده از اکوکاردیوگرافی و MRI قلب است. LVNC می تواند به صورت مجزا یا با سایر نقایص قلبی رخ دهد (شایع ترین کاردیومیوپاتی اتساع یافته، کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک یا نقایص مادرزادی قلب)، سندرم های ژنتیکی (مانند سندرم بارث) و اختلالات عصبی عضلانی دیده شود.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
