نام های دیگر در خواست
SMAD2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2 genes
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
سندرم لویز-دیتز LDS) ) با دو ویژگی بالینی عمده مشخص می شود: یافته های عروقی (آنوریسم شریانی مغزی، قفسه سینه، شکمی یا تشریح) و تظاهرات اسکلتی (پکتوس اکوااتوم یا پکتوس کاریناتوم، اسکولیوز، شلی مفاصل، و آراکنوداکتی). ویژگی های متغیر اضافی عبارتند از ناهنجاری های جمجمه-صورتی (هیپرتلوریسم چشم، یووولا/شکاف کام دوگانه و کرانیوسینوستوز) و یافته های پوستی (پوست شفاف، کبودی و اسکارهای دیستروفیک).
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
