توضیح تست
استخراج DNA توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
ناباروری یک اختلال در دستگاه تناسلی است که با عدم موفقیت در بارداری بالینی پس از 12 ماه یا بیشتر از مقاربت جنسی محافظت نشده منظم تعریف می شود. 10 تا 20 درصد زوج ها را در سراسر جهان تحت تاثیر قرار می دهد و ناباروری عامل مردانه حدود نیمی از موارد را تشکیل می دهد. در انسان، رشد جنسی و عملکرد تولیدمثلی توسط فعالیت های محور هیپوتالامین-هیپوفیز-گناد القا شده توسط هورمون آزاد کننده گنادوتروپین (GnRH) رخ می دهد. انحراف در این محور می تواند منجر به نقص بلوغ و تولید مثل شود. تشخیص ناباروری شامل هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپ، هیپوگنادیسم هیپرگنادوتروپ و اختلالات انسدادی است. بیماران مرد مبتلا به هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک اغلب حجم بیضه قبل از بلوغ کمتر از 4 میلی لیتر، عدم وجود ویژگی های جنسی ثانویه (رشد موهای صورت و زیر بغل، عمیق شدن صدا)، کاهش توده عضلانی، کاهش میل جنسی و اختلال نعوظ به دلیل پایین بودن گنادوتروپین سرم دارند. هورمون محرک فولیکول (FSH) و هورمون لوتئینه کننده.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
