Marfan syndrome & Related Aortopathies (Exome)

نام های دیگر در خواست

ABL1, ACTA2, AEBP1, BGN, CBS, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FBN2, FLNA, FOXE3, IPO8, LOX, LTBP3, MAT2A, MED12, MFAP5, MYH11, MYLK, NKAP, NOTCH1, PLOD1, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMAD6, SMS, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2 genes

روش انجام

مولکولی

توضیح تست

استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV

اهمیت بالینی

این پنل علل سندرمی و غیر سندرمی آنوریسم و تشریح آئورت قفسه سینه (TAAD)را آزمایش می کند. TAAD آئورت را تحت تاثیر قرار می دهد. تشریح آئورت معمولاً در آئورت صعودی بالای دریچه آئورت منشأ می‌گیرد. آنوریسم در شریان مغزی و محیطی و آئورت شکمی نیز مشاهده شده است. درد شدید در قفسه سینه شایع ترین علامت دیسکسیون آئورت است.

نمونه مورد نیاز

۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA

نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه

ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه

زمان جوابدهی

70 روز کاری

کد تست

C31737

هزینه انجام تست

295308682