Marfan syndrome and Related Aortopathies (Exome)

نام های دیگر در خواست

ABL1, ACTA2, AEBP1, BGN, CBS, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FBN2, FLNA, FOXE3, IPO8, LOX, LTBP3, MAT2A, MED12, MFAP5, MYH11, MYLK, NKAP, NOTCH1, PLOD1, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMAD6, SMS, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2 genes

روش انجام

مولکولی

توضیح تست

استخراج DNA از نمونه سلولی و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV

اهمیت بالینی

این پنل علل سندرمی و غیر سندرمی آنوریسم و تشریح آئورت قفسه سینه TAAD را آزمایش می کند. TAAD یک بیماری تهدید کننده زندگی است که آئورت را تحت تأثیر قرار می دهد و پانزدهمین علت مرگ و میر در ایالات متحده است

نمونه مورد نیاز

3 ویال خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA

نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه

ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه

زمان جوابدهی

70 روز کاری

کد تست

S31737

هزینه انجام تست

295308682