توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
کمبود متیونین آدنوزیل ترانسفراز (MAT) I/III با هیپرمتیونینمی منفرد و گاها بوی غیر معمول تنفس مشخص می شود. اکثر افراد مبتلا به هایپرمتیونینمی ایزوله از مشکلات بالینی عمده عاری هستند، اگرچه موارد نادری از افراد با ناهنجاری های عصبی، از جمله اختلالات فکری، افزایش رفلکس های تاندون، دیستونی و نیستاگموس گزارش شده است
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
