Nephronophthisis and Senior_Loken Syndrome Panel

نام های دیگر در خواست

NPHP and SLS

روش انجام

مولکولی

توضیح تست

استخراج DNA توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV

اهمیت بالینی

ننفرونوفتیزیس شایع ترین علت ژنتیکی نارسایی پیشرونده کلیه در کودکان و بزرگسالان جوان است. NPH با پلی اوری، تاخیر رشد و بدتر شدن پیشرونده عملکرد کلیه با اندازه طبیعی یا کمی کاهش یافته کلیه مشخص می شود. نفرونوفتیز، زمانی که با آموروز مادرزادی لبر همراه باشد، به عنوان سندرم Senior-Loken (SLS) شناخته می شود. ویژگی‌های بالینی NPH با گروهی از بیماری‌های موسوم به سیلوپاتی همپوشانی دارند که شامل سندرم مکل-گروبر، سندرم ژوبرت، سندرم باردت-بیدل و آموروز مادرزادی لبر می‌شود.

نمونه مورد نیاز

۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA

نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه

ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه

زمان جوابدهی

70 روز کاری

کد تست

Ne31527

هزینه انجام تست

386495000