توضیح تست
استخراج DNA توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
ننفرونوفتیزیس شایع ترین علت ژنتیکی نارسایی پیشرونده کلیه در کودکان و بزرگسالان جوان است. NPH با پلی اوری، تاخیر رشد و بدتر شدن پیشرونده عملکرد کلیه با اندازه طبیعی یا کمی کاهش یافته کلیه مشخص می شود. نفرونوفتیز، زمانی که با آموروز مادرزادی لبر همراه باشد، به عنوان سندرم Senior-Loken (SLS) شناخته می شود. ویژگی‌های بالینی NPH با گروهی از بیماری‌های موسوم به سیلوپاتی همپوشانی دارند که شامل سندرم مکل-گروبر، سندرم ژوبرت، سندرم باردت-بیدل و آموروز مادرزادی لبر می‌شود.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
