نام های دیگر در خواست
ACTN4, ANKFY1, ANLN, APOL1, ARHGAP24, ARHGDIA, AVIL, CD2AP, CDK20, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COQ2, COQ6, COQ8B, CRB2, CUBN, DAAM2, DGKE, DLC1, EMP2, FAT1, GAPVD1, GON7, INF2, ITGA3, ITGB4, ITSN1, ITSN2, KANK1, KANK2, KANK4, KAT2B, KIRREL1, LAGE3, LAMA5, LAMB2, LMX1B, MAFB, MAGI2, MYH9, MYO1E, NEU1, NFKB2, NPHS1, NPHS2, NUP107, NUP133, NUP160, NUP205, NUP93, OSGEP, PAX2, PDSS2, PLCE1, PTPRO, SCARB2, SGPL1, SMARCAL1, TBC1D8B, TNS2, TP53RK, TPRKB, TRIM8, TRPC6, TTC21B, WDR4, WDR73, WT1, XPO5, YRDC
توضیح تست
استخراج DNA توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
سندرم نفروتیک یک بیماری ژنتیکی ناهمگن است که با پروتئینوری، هیپوآلبومینمی، چربی خون بالا و ادم تعریف می شود. این شایع ترین بیماری گلومرولی در کودکان است. سندرم نفروتیک در بزرگسالان جوان و کودکان به NS حساس به استروئید در مقابل NS مقاوم به استروئید از نظر پاسخ به یک درمان استاندارد استروئیدی طبقه بندی می شود. تقریباً 20٪ موارد SRNS هستند که با مقاومت در برابر درمان استروئیدی و پیشرفت سریع به مرحله نهایی نارسایی کلیه مشخص می شود. ویژگی بافتی شایع SRNS، گلومرولواسکلروزیس سگمنتال کانونی است که تقریباً در 60 درصد موارد SRNS دیده شده است. FSGS ارثی می تواند یا محدود به کلیه باشد یا سندرمیک با ویژگی هایی در سیستم های دیگر. اسکلروز مزانژیال منتشر یکی دیگر از ویژگی های بافت شناسی مهم مرتبط با SRNS است.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
