نام های دیگر در خواست
A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K8, MAPK1, MRAS, NF1, NRAS, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT1, RRAS, RRAS2, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
اختلالات طیف نونان، همچنین به عنوان RASopathies شناخته می شوند، گروهی از سندرم های رشدی هستند که با هتروژنی بالینی و ژنتیکی گسترده مشخص می شوند. انواع آن: سندرم نونان، سندرم لنتیژین های متعدد ، سندرم قلبی-فاکیوکتانئوس، سندرم کاستلو. سندرم نونان (NS) با ویژگی‌های بدشکلی صورت (گوش‌های نامیزان، چرخش خلفی، هیپرتلوریسم، شقاق کف دستی به سمت پایین)، قد کوتاه، نقایص مادرزادی قلب و ناهنجاری‌های اسکلتی عضلانی شناخته می‌شود.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
