توضیح تست
استخراج cfDNA شده از بیوپسی مایع و تشخیص جهش های هات اسپات با ddPCR
اهمیت بالینی
در این تست جهش‌های هات‌اسپات (hotspot به‌ویژه جهش‌هایی با فراوانی پایین در DNA سلول های توموری در گردش (ctDNA) تشخیص و اندازه‌گیری می شود به عبارتی دیگر در این تست وضعیت بالینی بسیاری از ژن ها مانند : HER2، PIK3CA، ESR1، NRAS ، KRAS ، TP53 و..... با استفاده از سلول های توموری در گرردش ارزیابی می شود .روشی که در این تست برای بررسی جهش های مربوط به هر کدام از ژن ها در ctDNA استفاده می شود مبتنی بر فناوری Droplet Digital PCR (ddPCR)می باشد .در این فناوری زمان انجام آزمایش کوتاه‌تر، و تحلیل داده‌ها آسان‌تر است، زیرا به بیوانفورماتیک پیچیده نیاز ندارد و اغلب حساسیت بالاتری نسبت به سایر روش‌ها نشان می‌دهد و در این روش با توجه به این کهctDNA مورد استفاده قرار می گیرد ،بنابراین به‌عنوان یک روش غیرتهاجمی می‌تواند بسیاری از محدودیت‌های ذاتی بیوپسی بافتی را برطرف کند. علاوه بر آن بیوپسی بافتی یک روش تهاجمی است بنابراین امکان پایش سریالی درمان‌های سیستمیک یا هدفمند، پیش‌بینی عود زودهنگام، و ارزیابی ناهمگنی مولکولی درون تومورها را به‌طور کامل فراهم نمی‌کند.
نمونه مورد نیاز
10 سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA / ACD / BCT و تیوب های جمع آوری سل فری
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال زیر 12 ساعت با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
