نام های دیگر در خواست
CASK, EFNB1, FLNA, MED12, MID1, SPECC1L, ZEB2
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
سندرم Opitz G/BBB یک بیماری مادرزادی است که با ناهنجاری های متعدد ساختار خط وسط بدن مشخص می شود. دو نوع سندرم Opitz G/BBB وجود دارد، سندرم Opitz G/BBB مرتبط با X (نوع 1) و سندرم اتوزومال غالب Opitz G/BBB (نوع 2). ویژگی‌های آن شامل ناهنجاری‌های صورت (هیپرتلوریسم، گشاد شدن پیشانی، پل بینی پهن، شکاف لب یا کام)، ناهنجاری‌های حنجره-نای-مری، نقایص قلبی و ناهنجاری‌های دستگاه تناسلی (مقعد منفذی، هیپوسپادیاس) است.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
