توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
نقص چرخه اوره با هیپرآمونمی، انسفالوپاتی و آلکالوز تنفسی شناخته می شود. پنج اختلال بالینی شامل آنزیم های معیوب چرخه اوره شرح داده شده است: کمبود اورنیتین ترانس کاربامولاز، کمبود کربامویل فسفات سنتتاز I، کمبود آرژنینوسوکسینات سنتتاز، کمبود آرژنینوسوکسینات لیاز و کمبود آرژیناز. هیپرآمونمی ناشی از کمبود اورنیتین ترانس کاربامیلاز (OTC) یک اختلال مغلوب مرتبط با X است. اگرچه اکثر بیماران مرد هستند، زنان ناقل ممکن است علائم وخیمی را در اوایل جوانی تجربه کنند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
