توضیح تست
استخراج DNA توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
سیلیوپاتی ها گروهی از اختلالات ژنتیکی هستند که در اثر اختلال در تشکیل یا عملکرد مژک ها ایجاد می شوند. اختلال عملکرد مژگانی منجر به طیف گسترده ای از فنوتیپ ها، از جمله بیماری کیستیک کلیه و بیماری کبد صفراوی، ناهنجاری های موضعی، دژنراسیون شبکیه، ناهنجاری های مخچه، پلی داکتیلی پس از محوری، برونشکتازی و ناباروری می شود. برای اطلاعات در مورد ویژگی‌های بالینی و طیف انواع بیماری‌زا، خلاصه‌های بیماری را مشاهده کنید.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
