نام های دیگر در خواست
BMP1, COL1A1, COL1A2, CREB3L1, CRTAP, FKBP10, IFITM5, LRP5, MBTPS2, NBAS, NTRK1, P3H1, PLOD2, PLS3, PPIB, SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SLC2A2, SP7, SPARC, TAPT1, TENT5A, TMEM38B, WNT1, XYLT2genes
توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
Osteogenesis imperfecta یک اختلال اسکلتی هتروژن از نظر بالینی و ژنتیکی است که با شکستگی های مکرر استخوان یا بدون حداقل ضربه مشخص می شود. علائم بالینی OI می تواند از خفیف تا شدید متغیر باشد. علاوه بر شکستگی استخوان، بیماران ممکن است به اسکولیوز، خمیدگی استخوان های بلند، قد کوتاه، صلبیه آبی، کاهش شنوایی، نقص عاج، ضعف عضلانی یا شلی مفاصل نیز مبتلا شوند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
