نام های دیگر در خواست
APC, ATM, BRCA1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, EPCAM, FANCA, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PALLD, PMS2, RABL3, STK11, TP53, VHL
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV در گروه ژنی هدف
اهمیت بالینی
تخمین زده شده است که نوع خانوادگی در 5 تا 10 درصد از موارد سرطان پانکراس رخ می دهد. افرادی که دارای دو یا چند بستگان درجه اول با هر درجه ای ابتلا به سرطان لوزالمعده هستند، خطر ابتلا به سرطان پانکراس خانوادگی بالایی دارند. حساسیت بالینی برای سرطان پانکراس ناشی از واریانت های بیماری زا در APC، CDK4، FANCA، PALLD، RABL3، STK11، TP53 و VHL مشخص نیست، اما سرطان پانکراس در سندرم های ناشی از انواع بیماری زا در این ژن ها گزارش شده است.
نمونه مورد نیاز
10 سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA یا بلوک پارافینه بافت تومور
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال نمونه بدون آسیب در شرایط یخچالی
