نام های دیگر در خواست
AIRE, BMP15, CLPP, CYP17A1, CYP19A1, EIF2B2, EIF2B4, EIF2B5, FIGLA, FOXL2, FSHR, GALT, HFM1, LMNA, MCM8, MCM9, NOBOX, NR5A1, PSMC3IP, SOHLH1, STAG3
توضیح تست
استخراج DNA توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
نارسایی زودرس تخمدان (POF)، که به عنوان نارسایی اولیه تخمدان نیز شناخته می شود، یک اختلال ناهمگن از نظر ژنتیکی و فنوتیپی است که با آمنوره اولیه یا از دست دادن عملکرد قاعدگی قبل از 40 سالگی مشخص می شود. بیماران مبتلا به POF اغلب سطوح بالایی از هورمون محرک فولیکول (FSH) و کاهش سطح استروژن دارند. POF، در شدیدترین شکل، نتیجه دیسژنزی تخمدان است که در آن رشد بلوغ نیز به شدت تحت تأثیر قرار می گیرد. POF یکی از علل اصلی ناباروری است و 1٪ از زنان را قبل از 40 سالگی تحت تاثیر قرار می دهد. تقریبا 50٪ از بیماران دارای عملکرد تخمدان متفاوت و غیرقابل پیش بینی هستند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
