توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی پاتوژن در نواحی اگزونیک
اهمیت بالینی
نارسایی زودرس تخمدان که باعث هیپوگنادیسم هیپرگونادوتروفیک می شود شایع ترین علت نارسایی تخمدان در سنین پایین محسوب می شود. در این بیماران نزدیک به اکثریت فوليكول هاي تخمدان (كه منجر به قطع شدن چرخه طبيعي عملكرد تخمدان ها مي شود) قبل از 40 سالگی از بین می روند. حضور جهش در برخی از ژن ها نظیر AIRE،CLPP،FIGLA،FOXL2،NOBOX می تواند شانس ابتلا به فرم فامیلی این بیماری را افزایش دهد.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
