توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
دیسکینزی مژگانی اولیه (PCD) یک اختلال ژنتیکی است که بر عملکرد مژک های متحرک تأثیر می گذارد. ویژگی‌های بارز PCD عبارتند از دیسترس تنفسی نوزاد، سرفه مزمن، و عفونت‌های مکرر سینوس یا گوش. 80 تا 100 درصد تمام بیماران PCD یک یا چند مورد از این علائم را دارند. در 20 تا 50 درصد افراد مبتلا به PCD، اندام‌های احشایی اصلی از وضعیت طبیعی خود برمی‌گردند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
