توضیح تست
استخراج DNA توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
دیسکینزی مژگانی اولیه (PCD) یک اختلال ژنتیکی است که بر عملکرد مژک های متحرک تأثیر می گذارد و شیوع آن 1 در 16000 نفر است. ویژگی‌های بارز PCD عبارتند از دیسترس تنفسی نوزاد، سرفه مزمن، و عفونت‌های مکرر سینوس یا گوش. 80 تا 100 درصد تمام بیماران PCD یک یا چند مورد از این علائم را دارند. در 20 تا 50 درصد افراد مبتلا به PCD، اندام‌های احشایی اصلی از وضعیت طبیعی خود برمی‌گردند. سندرم کارتاگنر یک وضعیت مشابه است که توسط سه علامتی Situs inversus، سینوزیت و برونشکتازی تعریف می شود. اکثر بیماران مبتلا به PCD علائم نوزادی دارند و حدود نیمی از آن‌ها وضعیت معکوس دارند، اما با وجود این علائم، تشخیص اغلب به تأخیر می‌افتد. این امر از استفاده زودهنگام از درمان منظم پاکسازی راه هوایی، مدیریت تهاجمی عفونت ها، نظارت و درمان نارسایی شنوایی و مشاوره ژنتیکی برای خانواده جلوگیری می کند. آزمایش ژنتیک در شناسایی بیمارانی که نیاز به ارزیابی عملکردی دارند و بهبود فرآیند تشخیصی مفید است.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
