توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV در گروه ژنی هدف
اهمیت بالینی
نقص ایمنی اولیه (PID) ، گروهی ناهمگن از اختلالات با بروز تقریبا 1 در 1000 تا 1 در 5000 تولد می باشد. PID ها انواع مختلفی از زیر کلاس های اختلال از جمله کمبود آنتی بادی، اختلالات خود التهابی، نقص ایمنی ترکیبی، بیماری های اختلالات ایمنی، نقص های مادرزادی در عملکرد یا تعداد فاگوسیت ها، نقص در ایمنی ذاتی، کمبود مکمل، و خطاهای ایمنی ذاتی را در بر می گیرند. این آزمایش شامل ژن‌هایی است که از طریق متون، OMIM و جستجوهای HGMD شناسایی شده‌اند که ارتباط گزارش شده با PID و استعداد بدخیمی لنفوئیدی دارند. علاوه بر این، این پانل شامل ژن‌های مرتبط با انواع نقص ایمنی اولیه است که توسط اتحادیه بین‌المللی انجمن‌های ایمونولوژیک کمیته بیماری‌های اولیه نقص ایمنی نیز توصیف شده است.
نمونه مورد نیاز
10 سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال نمونه بدون آسیب در شرایط یخچالی
