نام های دیگر در خواست
ABCB11, ABCB4, ATP8B1, JAG1, NOTCH2, TJP2 genes
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
PFIC گروهی از اختلالات کبدی اتوزومال مغلوب به دلیل نقص در ترشح صفرا است و با کلستاز داخل کبدی با شروع بیماری معمولاً در دوران نوزادی و کودکی مشخص می شود. چهار نوع PFIC از نظر ژن‌های عامل درگیر در سیستم انتقال سلولی کبدی طبقه‌بندی شده‌اند. FIC1 (کمبود پروتئین کلستاز داخل کبدی خانوادگی 1 (PFIC1) توسط انواع بیماری زا در ATP8B1 ایجاد می شود. کمبود BSEP (پمپ صادرات نمک صفراوی) (PFIC2) توسط انواع بیماری زا در ABCB11 ایجاد می شود. PFIC3 ناشی از کاهش ترشح فسفولیپیدهای صفراوی ناشی از عوامل بیماری زا است. در ABCB4. PFIC4 اخیراً شناسایی شده به دلیل اتصالات محکم غیرطبیعی بین سلول‌های کبدی مجاور و کانال‌های صفراوی در بافت کبد به دلیل نقص TJP2 ایجاد می‌شود
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
