نام های دیگر در خواست
ACVRL1, BMPR1B, BMPR2, CAV1, EIF2AK4, ENG, GDF2, KCNA5, KCNK3, SMAD9, TBX4 genes
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
فشار خون شریانی ریوی (PAH) یک بیماری پیشرونده است که در آن انسداد شریان های کوچک ریوی باعث افزایش مقاومت جریان خون از طریق عروق ریوی می شود. این افزایش مقاومت فشار بیشتری را در بطن راست ایجاد می کند و در نهایت منجر به نارسایی قلبی می شود. علائم PAH می تواند به ترتیب کاهشی شامل موارد زیر باشد: تنگی نفس، خستگی، سنکوپ، درد قفسه سینه، تپش قلب، و ادم.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه