توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی پاتوژن در نواحی اگزونیک
اهمیت بالینی
رتینیت پیگمنتوزا یک گروه از اختلالات چشمی مرتبط با هم می باشندکه باعث از دست دادن بینایی پیشرونده می شوند. این بیماری ، شبکیه که لایه ای از بافت حساس به نور در پشت چشم می باشد را تحت تاثیر قرار می دهد. در افراد مبتلا به رتینیت پیگمنتوزا از دست دادن بینایی در سلول های حساس به نور شبکیه رخ می دهد و به تدریج بدتر می شود. بیش از 60 ژن مختلف در ایجاد این اختلال نقش دارند.جهش های ژن RHO شایع ترین علت رتینیت پیگمنتوزا اتوزومال غالب بوده و مسئول 20 تا 30 درصد تمام موارد می باشد.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
