نام های دیگر در خواست
DHODH, EFTUD2, POLR1B, POLR1C, POLR1D, SF3B4, TCOF1, CREBBP, EP300, SRCAP genes
توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
سندرم روبینشتاین طیبی (که به آن سندروم شست-هالوکس پهن نیز می‌گویند) با کوتاهی قد، ویژگی‌های مشخص صورت، شست‌ها و انگشتان بزرگ پا، ناتوانی ذهنی متوسط تا شدید و عقب ماندگی رشد پس از زایمان مشخص می‌شود. سایر ویژگی ها شامل کریپتورکیدیسم، میکروسفالی، تاخیر در گفتار، تاخیر در سن استخوانی، رفلاکس معده به مری، کولوبوما، ناهنجاری های کلیوی و نقص مادرزادی قلب است. شیوع 1/125000 تولد زنده است.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
