توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV در گروه ژنی هدف
اهمیت بالینی
جهش‌های ژن SF3B1 در حدود ۲۰٪ از سندروم‌های میلودیسپلاستیک و ۵ تا ۱۰٪ از نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو یافت می‌شوند.جهش‌های مرتبط با سرطان در SF3B1 باعث ایجاد یک فنوتیپ سلولی شبیه BRCA می‌شوند که حساسیت ترکیبی کشنده به عوامل آسیب‌رسان به DNA و بازدارنده‌های PARP را ایجاد می‌کند و می‌تواند به‌طور درمانی مورد استفاده قرار گیرد.
نمونه مورد نیاز
10 سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقادEDTA یا 2سی سی مایع مغز استخوان حاوی ماده ضد انعقاد EDTA یا بافت پارافینه بافت تومور
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
