توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
شوانوماتوز یک سندرم مستعد تومور با ویژگی های بالینی همپوشانی با نوروفیبروماتوز نوع 2 (NF2) است. شوانوماتوز با شوانوم های متعدد بر روی اعصاب جمجمه، نخاعی و محیطی، مشابه NF2 مشخص می شود. با عدم وجود شوانوم دهلیزی (BVS) و ناهنجاری های بینایی می توان آن را از NF2 متمایز کرد. شوانوماتوز از نظر بالینی هتروژن است.
نمونه مورد نیاز
10 سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA یا بلوک پارافینه بافت تومور
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
