توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
نقص ایمنی ترکیبی شدید (SCID) گروه متنوعی از اختلالات نادر و تهدید کننده زندگی را در بر می گیرد. در حالی که بروز واقعی SCID ناشناخته است، مطالعات غربالگری نوزادان نشان می دهد که از هر 70000 تولد 1 نفر با دامنه ای از 1 در 40000 تا 100000 مبتلا می شود. SCID ناشی از نقایص ژنتیکی است که رشد و عملکرد لنفوسیت ها را مهار می کند و منجر به عدم تمایز سلول های T و رشد غیر طبیعی لنفوسیت های B و کشنده طبیعی (NK) می شود.
نمونه مورد نیاز
10 سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
