توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
سندرم اسمیت لملی اوپیتز (SLOS) کمبود آنزیم 7-دهیروکلسترول ردوکتاز است که آخرین مرحله در بیوسنتز کلسترول را کاتالیز می کند. کودکان مبتلا نسبت 7-دهیدرکلسترول /کلسترول پلاسما بالایی دارند. کمبود آنزیم منجر به انواع مشکلات رشدی از جمله رشد و عقب ماندگی ذهنی، سینداکتیلی 2 تا 3 انگشت پا، میکروسفالی، نارس های متورم، پتوز، ناهنجاری های تناسلی، نقایص قلبی، پلی داکتیلی و حساسیت به نور می شود. شدیدترین موارد معمولاً در دوران نوزادی تشخیص داده می‌شوند
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
