توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
سندرم استیکلر نوع I با ناهنجاری مادرزادی زجاجیه غشایی مشخص می شود. سندرم استیکلر نوع 2 با ناهنجاری مادرزادی زجاجیه "مجوجه" مشخص می شود، سندرم استیکلر (STL3) دارای ناهنجاری های جمجمه و مفاصل و کاهش شنوایی است، اما هیچ یافته چشمی ندارد. سندرم استیکلر نوع IV و نوع V دارای کم شنوایی حسی عصبی متوسط تا شدید و نزدیک بینی متوسط تا زیاد همراه با ویترورتینوپاتی هستند. نوع VI دارای کم شنوایی حسی عصبی متوسط تا شدید، نزدیک بینی متوسط تا زیاد، و عقب رفتگی میانی صورت است.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
