نام های دیگر در خواست
DHODH, EFTUD2, POLR1B, POLR1C, POLR1D, SF3B4, TCOF1 genes
توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
سندرم تریچر کالینز (TCS، همچنین به نام دیسوستوز فک پایین یا سندرم فرانچتی-کلین) یک نقص مادرزادی مورفوژنز جمجمه صورت با شیوع تخمینی 150000 تولد زنده است. TCS با شکاف های کف دست مایل رو به پایین، کلوبوم پلک تحتانی، میکروتیا و هیپوپلازی مالار و فک پایین مشخص می شود. سایر ویژگی ها شامل شکاف کام، ناهنجاری کانال های گوش خارجی و کاهش شنوایی رسانایی دو طرفه است.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
