توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
سندرم آشر یک اختلال ژنتیکی هتروژن بالینی است که با رتینیت پیگمانتوزا پیشرونده (RP)، اختلال شنوایی حسی عصبی و در برخی موارد، ناهنجاری های دهلیزی مشخص می شود. ویژگی های RP عبارتند از: شب کوری که به سمت انقباض میدان بینایی محیطی همراه با از دست دادن نهایی بینایی مرکزی، فوندوس غیرطبیعی با رسوبات استخوانی/رگ های ضعیف شده شبکیه، و یافته های الکترورتینوگرافی غیرطبیعی (ERG) می باشد.
نمونه مورد نیاز
3 ویال خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
