نام های دیگر در خواست
ADGRV1, ARSG, CDH23, CIB2, CLRN1, MYO7A, PCDH15, PDZD7, USH1C, USH1G, USH2A, WHRN
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
سندرم آشر یک اختلال ژنتیکی هتروژن بالینی است که با رتینیت پیگمانتوزا پیشرونده (RP)، اختلال شنوایی حسی عصبی و در برخی موارد، ناهنجاری های دهلیزی مشخص می شود. ویژگی های RP عبارتند از: شب کوری که به سمت انقباض میدان بینایی محیطی همراه با از دست دادن نهایی بینایی مرکزی، فوندوس غیرطبیعی با رسوبات استخوانی/رگ های ضعیف شده شبکیه، و یافته های الکترورتینوگرافی غیرطبیعی (ERG) می باشد.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
