نام های دیگر در خواست
MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C and USH1G genes
توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی پاتوژن در نواحی اگزونیک
اهمیت بالینی
سندروم آشر، گروهی از بیماری های ژنتیکی است که بعلت تغییرات ژنی ایجاد شده و باعث چند معلولیت مهم ازجمله ناشنوایی٬ اختلال بینایی و نیز اختلال در تکلم افراد واختلالات تعادلی می‌گردد. مهمترین ژن های مرتبط با این بیماری شامل CDH23,MYO7A , PCDH15, USH1C و USH1G هستند. این ژن ها کد کننده ی ساخت پروتئین هایی هستند که نقش مهمی در شنوایی،تعادل و بینایی طبیعی دارند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
