نام های دیگر در خواست
ATOH7, BEST1, CAPN5, COL11A1, COL18A1, COL2A1, COL9A1, COL9A2, CRPPA, CTC1, CTNNB1, FZD4, KCNJ13, KIF11, LRP5, NDP, RCBTB1, RS1, TSPAN12, VCAN, ZNF408
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
سندرم واربورگ میکرو (WMS) یک اختلال اتوزومال مغلوب نادر با ناهنجاری های مغز، چشم و غدد درون ریز است. WMS با میکروسفالی مادرزادی، دیسپلازی قشر مغز، آژنزی یا هیپوپلازی جسم پینه ای، میکروفتالمی، میکروقرنیه، آب مروارید مادرزادی، آتروفی بینایی، ناتوانی عمیق ذهنی و هیپوژنیتالیسم مشخص می شود..
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
