توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی پاتوژن در نواحی اگزونیک
اهمیت بالینی
بیماری ویلسون یک بیماری ارثی است که در آن مقدار زیادی مس در بدن ، به ویژه در کبد ، مغز و چشم ها تجمع می یابد. بیماری ویلسون در اثر جهش در ژن ATP7B ایجاد می شود. این ژن دستورالعمل برای ساخت پروتئینی به نام ATPase 2 ارائه می دهد که در انتقال مس از کبد به سایر قسمتهای بدن نقش دارد. جهش در ژن ATP7B از عملکرد صحیح پروتئین و حمل و نقل جلوگیری می کند. با کمبود پروتئین عملکردی ، مس اضافی از بدن خارج نمی شود در نتیجه ، مس در سطوح سمی جمع می شود که می تواند به بافت ها و اندام ها ، به ویژه کبد و مغز آسیب برساند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA و یا بافت تازه/ پارافینه
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
