نام های دیگر در خواست
DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA, XPC
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
زیرادرما پیگمنتوزوم (XP) منجر به تغییرات پوستی (تاول ناشی از آفتاب سوختگی، اریتم مداوم، کک و مک و هیپر/هیپوپیگمانتاسیون)، سرطان های پوستی با شروع زودرس و سرطان های داخلی، مشکلات چشمی (کراتیت شدید، آتروفی پلک و توده های التهابی ملتحمه) و ناهنجاری های عصبی (میکروسفالی، کاهش/فقدان رفلکس های کشش عمیق تاندون، کاهش شنوایی پیشرونده حسی عصبی، و اختلال شناختی) میشود.
نمونه مورد نیاز
10 سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
