توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV در گروه ژنی هدف در گروه ژنی هدف
اهمیت بالینی
گزرودرما پیگمنتوزوم (XP) منجر به تغییرات پوستی (تاول ناشی از آفتاب سوختگی (60 درصد موارد)، اریتم مداوم، کک و مک و هیپر/هیپوپیگمانتاسیون)، سرطان های پوستی با شروع زودرس و سرطان های داخلی، مشکلات چشمی (کراتیت شدید، آتروفی پلک و ... توده های التهابی ملتحمه) و ناهنجاری های عصبی (میکروسفالی، کاهش/فقدان رفلکس های کشش عمیق تاندون، کاهش شنوایی پیشرونده حسی عصبی، و اختلال شناختی) می گردد. این پنل کلیه ی واریانت درگیر که تاکنون مرتبط با این بیماری شناخته شده اند را بررسی می نماید.
نمونه مورد نیاز
10 سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال نمونه بدون آسیب در شرایط یخچالی
