توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی پاتوژن در نواحی اگزونیک
اهمیت بالینی
دلایل ناشنوایی غیرسندرومیک پیچیده است و محققان بیش از 30 ژن را شناسایی کرده اند که در صورت تغییر ، با ناشنوایی غیرسندرومیک در ارتباط هستند از جمله این ژن ها می توان به GJB2، GJB6 ، SLC26A4 و OTOF اشاره کرد. تاکنون بیش از 90 جهش ژنی GJB2 را شناسایی کرده اند که نوعی ناشنوایی غیرسندرومیک به نام DFNB1 ایجاد می کند.
نمونه مورد نیاز
3 ویال خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
