آزمایشگاه ژنتیک پزشکی جهش

پیشگام در تشخیص پیشرفته و ارزیابی بهترین مسیرهای مدیریت درمان سرطان، برای آینده ای سالم تر

برای پیگیری آزمایش لطفا شماره پیگیری را وارد کنید:

پنل کودکان

Pediatrics

3-Hydroxy-3-MethylGlutaryl-CoA Lyase Deficiency via the HMGCL Gene

pediatric

جزییات تست را ببینید

3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase Deficiency

pediatric

جزییات تست را ببینید

3-Methylglutaconic Aciduria Type I via the AUH Gene

pediatric

جزییات تست را ببینید

6-Pyruvoyltetrahydropterin Synthase (PTPS) Deficiency via the PTS Gene

pediatric

جزییات تست را ببینید

Achondroplasia

pediatric

جزییات تست را ببینید

Alpha-1 Antitrypsin

pediatric

جزییات تست را ببینید

Alstrom Syndrome

pediatric

جزییات تست را ببینید

Angelman Syndrome

pediatric

جزییات تست را ببینید

Argininemia via the ARG1 Gene

pediatric

جزییات تست را ببینید

Arginosuccinate Lyase Deficiency via the ASL Gene

pediatric

جزییات تست را ببینید

Becker & Duchenne Muscular Dystrophies

pediatric

جزییات تست را ببینید

Biotinidase Deficiency via the BTD Gene

pediatric

جزییات تست را ببینید

Brown-Vialetto-Van Laere Syndrome 1 and Fazio-Londe Disease (Progressive Bulbar Palsy With or Without Sensorineural Deafness) via the SLC52A3 Gene

pediatric

جزییات تست را ببینید

Carbamoylphosphate Synthetase I Deficiency via the CPS1 Gene

pediatric

جزییات تست را ببینید

Carnitine Palmitoyltransferase 1A Deficiency via the CPT1A Gene

pediatric

جزییات تست را ببینید

Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency via the CPT2 Gene

pediatric

جزییات تست را ببینید

Charcot-Marie-Tooth disease

pediatric

جزییات تست را ببینید

Citrullinemia, Type I via ASS1 Gene

pediatric

جزییات تست را ببینید

Cohen Syndrome

pediatric

جزییات تست را ببینید

Comprehensive Congenital Heart Disease

pediatric

جزییات تست را ببینید

Comprehensive Inherited Metabolic Disorders and Mitochondrial Disorders (Nuclear Genes only)

pediatric

جزییات تست را ببینید

Congenital Hypothyroidism (Thyroid Dysgenesis) via the NKX2-1.TTF1 Gene

pediatric

جزییات تست را ببینید

Congenital Hypothyroidism and Thyroid Hormone Resistance

pediatric

جزییات تست را ببینید

Cystic_ Fibrosis

بیماری های کلیوی

جزییات تست را ببینید

Dihydrolipoamide Dehydrogenase Deficiency via the DLD Gene

pediatric

جزییات تست را ببینید

Dihydropteridine Reductase (DHPR) Deficiency via the QDPR Gene

pediatric

جزییات تست را ببینید

Disorders of Fatty Acid Oxidation (FAOD)

pediatric

جزییات تست را ببینید

Disorders of Folate Metabolism and Transport

pediatric

جزییات تست را ببینید

Disorders Related to Metabolism of Cobalamin, Folate and Homocysteine

pediatric

جزییات تست را ببینید

Elevated Levels of C5-hydroxyacylcarnitine (C5-OH)

pediatric

جزییات تست را ببینید

Galactosemia. Panel

pediatric

جزییات تست را ببینید

Glutaric Acidemia Type I via the GCDH Gene

pediatric

جزییات تست را ببینید

Glutaric Acidemia Type II

pediatric

جزییات تست را ببینید

Glutaric Acidemia Type II via the ETFA Gene

pediatric

جزییات تست را ببینید

Glutaric Acidemia Type II via the ETFB Gene

pediatric

جزییات تست را ببینید

Glutaric Acidemia Type II via the ETFDH Gene

pediatric

جزییات تست را ببینید

Glycine N-Methyltransferase Deficiency via the GNMT Gene

pediatric

جزییات تست را ببینید

Glycogen Storage Disease Type II (Pompe Disease) via the GAA Gene

pediatric

جزییات تست را ببینید

Gyrate Atrophy of Choroid and Retina via the OAT Gene

pediatric

جزییات تست را ببینید

HCFC1-Related Disorders via the HCFC1 Gene

pediatric

جزییات تست را ببینید

Hereditary Hearing Loss and Deafness

pediatric

جزییات تست را ببینید

Holocarboxylase Synthetase Deficiency via the HLCS Gene

pediatric

جزییات تست را ببینید

Homocystinuria

pediatric

جزییات تست را ببینید

Homocystinuria via the CBS Gene

pediatric

جزییات تست را ببینید

Homocystinuria, cblE Type, via the MTRR Gene

pediatric

جزییات تست را ببینید

Hydroxyprolinemia via the PRODH2 Gene

pediatric

جزییات تست را ببینید

Hyperammonemia

pediatric

جزییات تست را ببینید

Hyperammonemia via the NAGS Gene

pediatric

جزییات تست را ببینید

Hypermethioninemia

pediatric

جزییات تست را ببینید

Hyperphenylalaninemia via the DNAJC12 Gene

pediatric

جزییات تست را ببینید

Hypoglycemia - Expanded

pediatric

جزییات تست را ببینید

Isovaleric Acidemia via the IVD Gene

pediatric

جزییات تست را ببینید

Lysosomal Storage Disorders

عصب شناسی

جزییات تست را ببینید

Malonyl-CoA Decarboxylase Deficiency via the MLYCD Gene

pediatric

جزییات تست را ببینید

Maple Syrup Urine Disease Type IA via the BCKDHA

pediatric

جزییات تست را ببینید

Maple Syrup Urine Disease Type IB via the BCKDHB

pediatric

جزییات تست را ببینید

Maple Syrup Urine Disease Type II via the DBT Gene

pediatric

جزییات تست را ببینید

Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency via the ACADM Gene

pediatric

جزییات تست را ببینید

Methionine Adenosyltransferase I.III Deficiency via the MAT1A Gene

pediatric

جزییات تست را ببینید

Methylmalonic Acidemia

pediatric

جزییات تست را ببینید

Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria

pediatric

جزییات تست را ببینید

Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria, cblC type, via the MMACHC Gene

pediatric

جزییات تست را ببینید

Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria, cblF type, via the LMBRD1 Gene

pediatric

جزییات تست را ببینید

Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria, cblJ Type, via the ABCD4 Gene

pediatric

جزییات تست را ببینید

Mitochondrial Trifunctional Protein Deficiency and Long-Chain 3.Hydroxyacyl CoA Dehydrogenase Deficiency

قلب و عروق

جزییات تست را ببینید

Neonatal Respiratory Distress

pediatric

جزییات تست را ببینید

Non-syndromic Congenital Heart Disease

قلب و عروق

جزییات تست را ببینید

Organic Aciduria

pediatric

جزییات تست را ببینید

Ornithine Transcarbamylase Deficiency via the OTC

pediatric

جزییات تست را ببینید

Peroxisomal Disorders

Pediatric

جزییات تست را ببینید

Phenylalanine Hydroxylase Deficiency via the PAH Gene

pediatric

جزییات تست را ببینید

Primary Ciliary Dyskinesia (PCD).Immotile Cilia Syndrome and Cystic Fibrosis

Pediatric

جزییات تست را ببینید

Pyruvate Carboxylase Deficiency via the PC Gene

pediatric

جزییات تست را ببینید

S-Adenosylhomocysteine Hydrolase Deficiency via the AHCY Gene

pediatric

جزییات تست را ببینید

Severe Combined Immunodeficiency (SCID)

pediatric

جزییات تست را ببینید

Short Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency via the ACADS

pediatric

جزییات تست را ببینید

Smith.Lemli.Opitz Syndrome via the DHCR7 Gene

قلب و عروق

جزییات تست را ببینید

Systemic Primary Carnitine Deficiency .via the SLC22A5 Gene

روده و معده

جزییات تست را ببینید

Tyrosinemia

pediatric

جزییات تست را ببینید

Tyrosinemia Type III and Hawkinsinuria via the HPD Gene

pediatric

جزییات تست را ببینید

Tyrosinemia, Type I via the FAH Gene

pediatric

جزییات تست را ببینید

Tyrosinemia, Type II via the TAT Gene

pediatric

جزییات تست را ببینید

β-Ketothiolase Deficiency via the ACAT1 Gene

pediatric

جزییات تست را ببینید